Xeroderma Pigmentoso
Genodermatose rara (1 para 250.000 nascimentos) de herança autossômica recessiva, manisfesta-se pela fotosensibilidade extrema aos raios ultravioleta, alterações pigmentares, envelhecimento precoce, neoplasias cutâneas e defeito na reparação do DNA por redução da atividade das endonucleases. A luz UV causa uma ligação causada dos resíduos de pirimidina, impedindo assim a replicação normal do DNA. Tal lesão do DNA é corrigida pela via do reparo pela excisão de nucleotídeos (NER), juntamente com a indução da carcinogênese pelos raios UV. Diversas proteínas e genes estão envolvidos em NER, e uma perda hereditária de qualquer um pode dar origem ao xeroderma pigmentoso. Essa síndrome apresenta mecanismo de herança autossômico recessivo, ou seja, a doença só se manifesta na presença de mutações nos dois alelos do mesmo gene, sendo que cada um desses alelos mutados é herdado de um dos genitores. O xeroderma pigmentoso afeta igualmente ambos os sexos, apresentando maior prevalência nas populações com elevada taxa de consangüinidade, como japoneses, árabes e judeus. O xeroderma pigmentoso apresenta grande heterogeneidade genética, ou seja, diferentes famílias podem apresentar o mesmo quadro clínico, que pode ser causado por mutações em genes diferentes. As lesões cutâneas são evitáveis desde que seja feita uma rigorosa prevenção contra a exposição aos raios solares, através de roupas, vidros das janelas da casa e dos carros, óculos e filtros solares adequados. Uma vez instalados, as ceratoses actínicas e os tumores cutâneos devem ser tratados com rigor desde o uso tópico do 5-fluoruracil até a excisão com a técnica de Mohs. Têm-se utilizados métodos como os peelings, a dermoabrasão e o uso de retinóides orais como o acitretin e a isotretinoina na tentativa de evitar o desenvolvimento de novos tumores cutâneos. A deterioração neurológica também pode ser reduzida pela proteção solar precoce.
Genodermatose rara (1 para 250.000 nascimentos) de herança autossômica recessiva, manisfesta-se pela fotosensibilidade extrema aos raios ultravioleta, alterações pigmentares, envelhecimento precoce, neoplasias cutâneas e defeito na reparação do DNA por redução da atividade das endonucleases. A luz UV causa uma ligação causada dos resíduos de pirimidina, impedindo assim a replicação normal do DNA. Tal lesão do DNA é corrigida pela via do reparo pela excisão de nucleotídeos (NER), juntamente com a indução da carcinogênese pelos raios UV. Diversas proteínas e genes estão envolvidos em NER, e uma perda hereditária de qualquer um pode dar origem ao xeroderma pigmentoso. Essa síndrome apresenta mecanismo de herança autossômico recessivo, ou seja, a doença só se manifesta na presença de mutações nos dois alelos do mesmo gene, sendo que cada um desses alelos mutados é herdado de um dos genitores. O xeroderma pigmentoso afeta igualmente ambos os sexos, apresentando maior prevalência nas populações com elevada taxa de consangüinidade, como japoneses, árabes e judeus. O xeroderma pigmentoso apresenta grande heterogeneidade genética, ou seja, diferentes famílias podem apresentar o mesmo quadro clínico, que pode ser causado por mutações em genes diferentes. As lesões cutâneas são evitáveis desde que seja feita uma rigorosa prevenção contra a exposição aos raios solares, através de roupas, vidros das janelas da casa e dos carros, óculos e filtros solares adequados. Uma vez instalados, as ceratoses actínicas e os tumores cutâneos devem ser tratados com rigor desde o uso tópico do 5-fluoruracil até a excisão com a técnica de Mohs. Têm-se utilizados métodos como os peelings, a dermoabrasão e o uso de retinóides orais como o acitretin e a isotretinoina na tentativa de evitar o desenvolvimento de novos tumores cutâneos. A deterioração neurológica também pode ser reduzida pela proteção solar precoce.
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